Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
Zentrum für Seltene Herzerkrankungen (ZSH) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante
- Herztumor, primärer, des Erwachsenen
- Fibroelastose, endokardiale
- Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre
- Vorhofflimmern, familiäres
- Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Herzfehler, konotrunkaler
- Torsade de pointes mit kurzem Kopplungsintervall
- Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Maladie de Gaucher type 3
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Ataxie de Friedreich
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Barth
- Syndrome du QT long familial
- Maladie de Fabry
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale